O Distrito Federal se tornou a primeira unidade federativa do Brasil a implementar, na rede pública de saúde, a triagem neonatal para a doença de Pompe. Essa condição genética rara, detectada por meio do teste do pezinho ampliado, afeta a musculatura e pode comprometer funções vitais como a respiração e os batimentos cardíacos.
A iniciativa pioneira da Secretaria de Saúde do Distrito Federal (SES-DF) coloca o país como referência na América Latina para a detecção precoce dessa doença. O diagnóstico da condição nos primeiros dias de vida do bebê possibilita o início imediato do tratamento, um passo fundamental para evitar o desenvolvimento de complicações graves. No DF, essa triagem é realizada no Centro de Referência de Doenças Raras do Hospital de Apoio de Brasília (HAB), por meio de um exame de dosagem enzimática.
A doença de Pompe, nos seus primeiros meses, pode se manifestar por meio de fraqueza muscular generalizada e cardiomegalia, que é o aumento anormal do coração. O tratamento consiste na infusão da enzima alfa-glicosidase ácida (GAA) a cada 15 dias, um procedimento conhecido como Terapia de Reposição Enzimática (TRE). A aplicação da enzima diretamente na veia do paciente auxilia na desaceleração da progressão da doença, proporcionando melhor qualidade de vida para os pacientes.
A pequena Melina Carvalho, de 10 meses, diagnosticada com a doença no HAB, recebe a terapia para suprir a deficiência da enzima que seu organismo não produz corretamente. Seu tratamento é feito, hoje, no Hospital da Criança de Brasília José Alencar (HCB).
“Foi desesperador receber o diagnóstico, mas o tratamento precoce trouxe esperança. Hoje, minha filha está se desenvolvendo bem e sem complicações, graças às equipes médicas do HAB e do HCB”, conta a mãe da paciente, Bruna Carvalho, 24.
