Conscientização sobre doença de Fabry destaca importância do diagnóstico precoce

Foto: Jhonatan Cantarelle/Agência Saúde DF

Uma dor constante nas mãos e nos pés, muitas vezes descrita como a sensação de “pisar em algo quente”, pode ser um dos primeiros sinais da doença de Fabry, uma condição genética rara e grave. Nesta terça-feira (28/04), data que marca o Dia Nacional de Conscientização sobre a doença, a Secretaria de Saúde do Distrito Federal reforçou a importância de reconhecer os sintomas e buscar diagnóstico precoce.

A enfermidade ocorre por causa da falta ou mau funcionamento de uma enzima chamada alfa-galactosidase A. Isso provoca o acúmulo de substâncias nas células do corpo, atingindo principalmente órgãos como rins, coração e cérebro. Com o tempo, o quadro pode evoluir para problemas sérios, como insuficiência renal, acidente vascular cerebral (AVC) precoce e doenças cardíacas.

Os primeiros sinais costumam aparecer ainda na infância. Entre eles estão dores intensas nas extremidades, cansaço frequente e problemas gastrointestinais. Segundo especialistas, esses sintomas muitas vezes são ignorados ou confundidos com comportamentos comuns da idade, o que pode atrasar o diagnóstico.

No Distrito Federal, um dos avanços no enfrentamento da doença é a inclusão do rastreamento no Teste do Pezinho Ampliado, realizado na rede pública de saúde. A medida permite identificar casos logo nos primeiros dias de vida, antes do surgimento de complicações mais graves.

O tratamento está disponível pelo Sistema Único de Saúde (SUS) e é feito por meio da terapia de reposição enzimática, aplicada na veia a cada 15 dias. No DF, o acompanhamento dos pacientes é realizado no Hospital de Apoio de Brasília, unidade de referência para esses casos.

De acordo com a Secretaria de Saúde, o diagnóstico precoce e o início rápido do tratamento ajudam a evitar o agravamento da doença e garantem melhor qualidade de vida aos pacientes.

Pessoas que apresentam sintomas como dores em queimação nas mãos e pés, cansaço sem explicação ou histórico familiar de doenças renais e cardíacas precoces devem procurar uma unidade básica de saúde. Em caso de suspeita, o paciente é encaminhado para atendimento especializado.

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